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Das Syndrom
Definition:
Hemmungsfehlbildung der Müller Gänge, die die Vorstufen der Gebärmutter (Uterus) und der oberen Scheide (Vagina) darstellen.
- Nichtvorhandensein (Aplasie) der Scheide (Vagina) mit funktionsunfähiger Gebärmutter (Uterus)
- Unauffälliger weiblicher Chromosomentyp (XX)
Häufigkeit:
1:4000 weiblichen Geburten
Symptomatik:
- Ausbleiben der ersten Monatsblutung (primäre Amenorrhoe)
- Rudimentär vorhandene Gebärmutter (Uterus) (meist leistenartig)
- Mangelhaft ausgebildete Scheidenöffnung/Scheideneingang (Introitus)
- Unauffällige Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale (z.B. Scham- und Achselbehaarung; Brustentwicklung)
- Eindeutig weibliche psychosexuelle Prägung
- Erfolglose Kohabitationversuche
Erscheinungstypen:
Typisch:
- Eileiter (Tuben), Nierensystem und Eierstöcke (Ovarien) normal vorhanden
- Gebärmutterrudimente symmetrisch angelegt
Atypisch:
- Fehlentwicklung der Eierstöcke oder Eileiter
- Gebärmutterrudimente asymmetrisch angelegt
- Nierenfehlbildungen (Fehlen einer Niere, Hufeisenniere,
- Doppelharnleiter; Vorkommen: ca. 38% der MRKH-Patienten)
MURCS (Müllerian-Renal-Cervicothoracic Somite Abnormalities):
- Nierenfehlbildungen
- Fehlbildungen im Hals-Brustbereich (z.B. der Rippen, Arme oder des Rückgrats)
- Muskelschwäche (Muskeldystrophie)
- evtl. Gehörschäden
Diagnostik:
- Diagnosestellung meist erst im Pubertätsalter bei Ausbleiben der ersten Monatsblutung
- Mögliche Untersuchungen zur Diagnosestellung:
Inspektion, rektale Untersuchung, Ultraschalluntersuchung, Bauchspiegelung (Laparoskopie), Untersuchung der Nieren und ableitenden Harnwege, Untersuchung des Skelettsystems
Therapie:
Bildung einer kohabitationsfähigen Neovagina - siehe Scheidenrekonstruktion
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