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Die Forschung
| Das MRKH Syndrom |
| Das Mayer Rokitanski Küster Hauser (MRKH) Syndrom mit
einer Häufigkeit von 1: ~4000 weiblicher Lebendgeburten ist definiert
durch ein Fehlen der Müller Gänge, den Vorstufen des Uterus, Zervix
und oberer Vagina. Fast alle MRKH Patientinnen besitzen einen normalen Karyotyp
(46,XX), normaler Phänotyp mit sekundären Geschlechtsmerkmalen.
Bei dem atypischen MRKH-Syndrom werden zusätzlich zum Fehlen der Uterus,
Zervix und oberer Vagina noch Nierenfehlbildungen oder andere Veränderungen
der Reproduktionsorgane beschrieben. Die seltenste und ausgeprägteste
Form, auch bekannt als MURCS (Müllerian-Renal-Cervico-thoracic Somite
Abnormalities), umschließt Nierenfehlbildungen, teilweise Fehlen des
Rückgrates, der Rippen oder Arme oder Muskelschwächen. |
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| Die Ursache des MRKH-Syndromes |
| Die Ursache des MRKH-Syndromes ist unbekannt,
kein Gen konnte bisher mit dieser Kondition in Verbindung gebracht werden.
Die Anlagen des Uterus, Zervix und oberer Vagina, die sogenannten Müller
Gänge, werden schon im Embryo ausgebildet. Ein Stopp dieser Anlagen
um die 4. embryonale Woche führt dann zum gänzlichen oder teilweisen
Ausbleiben der weiblichen Reproduktionsorgane. Zur gleichen Zeit sind die
Anlagen für das Nierensystem, sowie das Skelett und Muskeln sehr anfällig
für Entwicklungsstörungen. |
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| Das Ziel unserer Forschung |
Das Ziel unserer Forschung ist die Identifizierung der Gene,
welche zum MRKH-Syndrom führen. Da die Anlagen für die weiblichen
Geschlechtsorgane, sowie Nieren schon in der embryonalen Phase nicht ausgebildet
werden, konzentrieren wir uns auf entwicklungsbiologisch wichtige Gene.
Der Inhalt, die sogenannte Sequenz dieser Gene sind bekannt, so dass wir
in unserem Labor vergleichende Genanalysen vornehmen. Dazu werden die spezifischen
Gene von MRKH-Patientinnen gelesen und mit sogenannten Kontrollen verglichen.
So können wir Unterschiede detektieren und so letztendlich ein Gen
oder Gene mit diesem Syndrom verbinden.
Für diese Untersuchung benötigen wir ca. 10 ml Blut von betroffenen
Patientinnen. Aus diesem werden die Leukozyten separiert. Hieraus wieder
wird DNA gewonnen, die dann schließlich in die Analyse geht.
Betroffenen Frauen, die uns in der Forschung unterstützen möchten,
schicken wir spezielles Röhrchen zur Blutentnahme zu. Die Blutentnahme
kann durch den Haus- oder Frauenarzt erfolgen. Anschließend senden
Sie uns das Blutröhrchen, den Fragebogen und die Einverständniserklärung
im beigefügten Umschlag (bereits frankiert) zu.
Über Ergebnisse der Forschung werden teilnehmende Frauen in Abständen
direkt informiert.
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